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- [图书] 遗传代谢病防治理论与实践
- 作者：封志纯，王艳，杨茹莱
- 出版社：人民卫生出版社
- 出版日期：2023.03
- ISBN：978-7-117-34392-3
- 内容简介：本书着眼于全面提升遗传代谢病防控水平，阐述遗传代谢病基本理论、筛查诊断、三级干预的相关内容，对强化遗传代谢病防治全链条发展具有实际指导意义，同时指出目前前沿问题为未来的研究指明方向...
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- [图书] 遗传代谢病的检验诊断与临床
- 作者：顾莹[等]主编
- 出版社：安徽大学出版社
- 出版日期：2017
- ISBN：978-7-5664-1400-7
- 内容简介：本书共分8章，第一章介绍遗传代谢病的分子基础，第二章介绍遗传代谢病的分类及发病机制，第三章介绍遗传代谢病的临床表现，第四章介绍免疫学测定技术与分子生物学在医学检验中的应用，第五章介...
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- [图书] 从病例开始学习遗传代谢病
- 作者：杨艳玲主编
- 出版社：人民卫生出版社
- 出版日期：2018
- ISBN：978-7-117-27577-4
- 内容简介：本书共九章，内容包括：总论；以神经精神损害为主要表现的遗传代谢病；以心脏和骨骼肌损害为主要表现的遗传代谢病；以肾脏损害为主要表现的遗传代谢病；以肝损害、消化系统损害为主要表现的遗传...
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- [图书] 新生儿遗传代谢病筛查
- 作者：魏克伦，文伟主编
- 出版社：科学出版社
- 出版日期：2020
- ISBN：978-7-03-066574-4
- 内容简介：本书介绍国内外在新生儿遗传代谢病筛查方面的最新研究成果及相关指南。重点阐述新生儿遗传代谢病如何进行筛查，包括标本采集及运输、筛查对象、筛查内容、实验室筛查方法及主要先天遗传代谢病与...
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- [图书] 新生儿遗传代谢病筛查
- 作者：赵正言，顾学范主编
- 出版社：人民卫生出版社
- 出版日期：2015
- ISBN：978-7-117-21894-8
- 内容简介：本书介绍了新生儿疾病筛查理论与实验技术及临床诊治新进展，详尽地介绍了新生儿疾病筛查的历史、现状、筛查网络建设、组织管理、信息系统建设、健康教育等，还介绍了分子诊断、遗传咨询等方面的...
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- [图书] 实用儿科内分泌与遗传代谢病
- 作者：李桂梅主编
- 出版社：山东科学技术出版社
- 出版日期：2015
- ISBN：978-7-5331-7641-9
- 内容简介：本书主要分内分泌病和遗传代谢病两部分，重点介绍了儿科内分泌及遗传代谢病的病因、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗原则，并附病例介绍、影像图、彩图等。
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- [图书] 儿科内分泌遗传代谢疾病临床新技术 性腺及性发育部分
- 作者：陈凤生，王伟主编
- 出版社：人民军医出版社
- 出版日期：2002
- ISBN：7-80157-423-0
- 内容简介：本书分16章，分别介绍了胎儿性别及性分化、下丘脑-垂体-性腺轴及青春发动、青春发育分期与表型、性早熟、青春发育迟缓、女性性腺功能低下、两性畸形、雄性激素增多症、男子乳房发育症等儿科...
- 丛书名：瑞金医院继续医学教育丛书
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- [图书] 儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册
- 作者：沈永年，罗小平主编
- 出版社：上海科学技术文献出版社
- 出版日期：2010
- ISBN：978-7-5439-4098-7
- 内容简介：本书分为四篇，内容包括：内分泌疾病、代谢性疾病、内分泌疾病常见症状诊断和鉴别诊断、内分泌和代谢性疾病有关实验室检查。
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